Malattie metaboliche ereditarie, Workshop online sullo SNE - Fondazione Mariani
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Malattie metaboliche ereditarie, Workshop online sullo SNE

Aprono il 20 febbraio le iscrizioni al Workshop “Lo Screening Neonatale Esteso (SNE): approccio multidisciplinare e sostegno psicologico alla famiglia”, che si terrà in modalità FAD sincrona lunedì 8 e 15 aprile (queste le nuove date). È diretto dalla dr.ssa Serena Gasperini dell’IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza, responsabile del Centro Fondazione Mariani per le Malattie metaboliche ereditarie dell’infanzia che da vent’anni si occupa della cura di queste patologie.

Le malattie metaboliche ereditarie – rare come singolo difetto ma non rarissime da un punto di vista generale – sono patologie complesse che hanno necessità particolari, diverse per ogni gruppo di malattie. Esiste un gruppo di malattie definito “da intossicazione”, un altro definito “da difetto energetico” e un gruppo rappresentato dai disturbi del metabolismo delle macromolecole e dai difetti enzimatici. Molte di queste patologie sono già incluse nello SNE e alcune lo saranno a breve.

Obiettivi del Workshop sono: offrire le informazioni cliniche per un orientamento di base sui diversi gruppi di malattie metaboliche; presentare le varie possibilità di trattamento medico e dietetico in condizioni di benessere; illustrare la presa in carico multidisciplinare e il sostegno psicologico alla famiglia nella gestione di richiamo, comunicazione della diagnosi, supporto genitoriale e supporto all’allattamento/divezzamento, ingresso in comunità, ecc.

Strutturato in tre sessioni su due pomeriggi, il Workshop è accreditato ECM e si rivolge in prevalenza a medici (specialmente pediatri), infermieri, dietisti, psicologi e biologi.

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