Mariani Foundation Centre for Inborn Metabolic Disorders in Children - Fondazione Mariani
Care centres

Mariani Foundation Centre for Inborn Metabolic Disorders in Children

Anno fondazione

2003

Direzione

Dr.ssa Serena Gasperini

Sede

Paediatric Department, Foundation IRCCS San Gerardo dei Tintori, Monza - Italy

Patologie trattate

Malattie lisosomiali

Difetti del ciclo dell’urea

Acidurie organiche

Difetti della beta-ossidazione degli acidi grassi

Glicogenosi

I plus di questo centro

Il progetto “BE POSITIVE”, volto a valutare l’impatto della positività allo Screening Neonatale Esteso sui genitori. È realizzato in collaborazione con l’Università di Milano Bicocca e in sinergia con gli altri due centri metabolici di riferimento per lo SNE della Regione Lombardia, in modo da uniformare e diffondere un metodo di approccio al bambino metabolico e verificarne l’efficacia attraverso il feedback della famiglia.

La partecipazione agli ERN (European Reference Network), reti virtuali che coinvolgono prestatori di assistenza sanitaria in tutta Europa, con l’obiettivo di condividere, diffondere e migliorare il modello di presa in carico e assistenza del bambino con malattia metabolica.

L’attività di interviste e questionari volti a identificare eventuali barriere linguistiche, psicosociali, economiche, educative e culturali in grado di influenzare l’aderenza alla terapia, soprattutto in pazienti stranieri.