N. 82 - Ottobre 2022 - Fondazione Mariani
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N. 82 – Ottobre 2022


Ottobre 2022 / N. 82


Centro FM Non solo occhi per crescere: il video!

«Questa è la nostra, come dico sempre, “seconda casa”. Noi veniamo volentierissimo qua, non vediamo l’ora. Veniamo due volte a settimana e Lorenzo viene sempre con il sorriso». A parlare è la mamma di uno dei piccoli pazienti del Centro Fondazione Mariani Non solo occhi per crescere – Dalla diagnosi alla ‘care’ nei disturbi visivi in età evolutiva, che è stato inaugurato lo scorso 29 settembre alla Fondazione Mondino IRCCS di Pavia.

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Un’anteprima dal FAD sulle 8 sindromi

Il Corso “Le 8 sindromi che ogni pediatra e ogni NPI deve conoscere”, in programma l’8-9 e il 15-16 novembre in modalità FAD sincrona, si aprirà con il modulo dedicato alla Sindrome di Klefstra. Presentiamo qui in anteprima l’abstract dell’intervento del dr. Angelo Selicorni, direttore del Corso, che illustrerà la storia naturale clinica di tale sindrome. Il format del workshop prevede infatti, per ogni sindrome, relazioni sulla storia naturale clinica, sugli aspetti diagnostici/genetici e su quelli neuropsichiatrici e riabilitativi, oltre alla testimonianza introduttiva di un genitore di un piccolo paziente. Le iscrizioni al Corso sono aperte sul sito FM.

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Corso avanzato di diagnosi e terapia dei disordini del movimento in età pediatrica
24-26 novembre 2022 / Pavia, Fondazione Ghislieri

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Medicina Mitocondriale: da MitoNice a EUROMIT 2023

Dal 15 al 17 settembre scorso, si è tenuto a Nizza (Francia) il primo convegno, in presenza, denominato MitoNice, dedicato alla Medicina Mitocondriale. Il convegno è stato organizzato grazie al sostegno di AFM Telethon e il programma scientifico è stato definito da un gruppo di ricercatori internazionali. Dopo la pandemia, si tratta di uno dei primi momenti di incontro della comunità scientifica che lavora nel campo della medicina mitocondriale, in rapida espansione negli ultimi anni, anche grazie a filoni di ricerca innovativi dedicati all’immunità, alle cellule staminali, a nuovi modelli in vitro, quali organoidi, e alle nuove tecnologie multi-omiche.

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Pubblicate le prime Linee Guida pediatriche per la CMT

Sul Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry sono state recentemente pubblicate le prime Linee Guida di pratica clinica per la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) in età pediatrica. La CMT è la forma più comune tra le neuropatie ereditarie, molto frequentemente si manifesta in età infantile determinando progressiva alterazione delle funzioni motorie e sensitive, e causa disabilità precoce.  Non esiste ancora una cura specifica per questa patologia, ma è fondamentale l’adozione di monitoraggi e trattamenti sintomatici mirati per migliorare il decorso e la qualità di vita dei soggetti affetti.

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