N. 84 - Dicembre 2022 - Fondazione Mariani
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N. 84 – Dicembre 2022


Dicembre 2022 / N. 84


Centro FM per le Malattie mitocondriali pediatriche, ecco la nuova targa!

Sono più di 30 i ricercatori del Centro Fondazione Mariani per le Malattie mitocondriali pediatriche, ospitato dai Laboratori Bicocca della SC di Genetica medica e Neurogenetica dell’Istituto Neurologico Besta di Milano. Li abbiamo incontrati il 28 novembre in occasione della posa della nuova targa, che riflette la nostra rinnovata immagine coordinata. Erano presenti la Direttrice, la dr.ssa Barbara Garavaglia, il Direttore Generale della FM dott. Franco Navone, e la dr.ssa Valeria Tiranti, Vice Direttrice Scientifica dell’Istituto e ricercatrice del Centro.

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Prossimi Corsi – SAVE THE DATE

Il 2023 si preannuncia come un anno ricco di appuntamenti formativi: residenziali, FAD e ibridi. Vi segnaliamo i primi due Corsi in calendario, che si terranno in presenza: il Corso di aggiornamento “Malattie neurocutanee comuni e rare: come riconoscerle, cosa sapere, come e quando intervenire, come fare rete” (Roma, 23-25 marzo) e il Corso di Genetica pediatrica “Disabilità complesse e bambini fragili: diagnosi, assistenza e ricerca” (Firenze, 18-20 aprile).

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Atrofia Muscolare Spinale: risultati promettenti per la terapia con Risdiplam

L’atrofia muscolare spinale 5q (SMA 5q) è una grave patologia neuromuscolare, che rappresenta la prima causa di morte per patologia genetica in età pediatrica. Nella forma più grave, la SMA tipo 1, l’esordio è entro i 6 mesi di vita e i bambini presentano una sostanziale assenza di acquisizioni motorie, con decesso per insufficienza respiratoria entro i 2 anni di età. La malattia è dovuta alla progressiva degenerazione dei motoneuroni spinali e bulbari, causata dalla delezione del gene SMN1 e dalla conseguente assenza della proteina SMN (Survival Motor Neuron).

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Canottaggio per i bambini con PC

“Rowing for children with cerebral palsy” è un progetto di ricerca che si propone di utilizzare il canottaggio per riabilitare l’arto superiore di bambini e ragazzi con Paralisi Cerebrale (PC) unilaterale. Avviato lo scorso settembre il progetto, che si concluderà nel 2024, è coordinato dal dr. Luigi Piccinini dell’IRCCS E. Medea “La Nostra Famiglia” di Bosisio Parini (LC), uno dei centri appartenenti al GIPCI – Gruppo Italiano Paralisi Cerebrali Infantili. Ce ne parla il dr. Piccinini.

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