N. 95 - Dicembre 2023 - Fondazione Mariani
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N. 95 – Dicembre 2023


Dicembre 2023 / N. 95 *** I nostri uffici saranno chiusi dal 27 dicembre al 5 gennaio***

È nato un nuovo Centro Fondazione Mariani!

Concludiamo il 2023 con un annuncio che ci fa particolarmente piacere: la costituzione di un nuovo Centro di assistenza, il Centro Fondazione Mariani per lo Studio dei Disordini del neurosviluppo presso la Struttura Semplice Dipartimentale Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva e Disturbo dello Spettro Autistico della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Besta di Milano.
Diretto dalla dr.ssa Chiara Pantaleoni, che da anni collabora con la nostra Fondazione, il Centro offre ai bambini con questi disordini un percorso diagnostico-terapeutico multidisciplinare e integrato che garantisce la globalità della presa in carico dei bisogni del paziente, dalla diagnosi clinica, cognitivo-comportamentale ed eziologica, alle indicazioni terapeutiche, farmacologiche e riabilitative anche attraverso un attento follow-up longitudinale.

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Screening neonatale per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA)

L’atrofia muscolare spinale 5q (SMA 5q) è una grave patologia neuromuscolare, che prima dell’avvento delle terapie farmacologiche rappresentava la prima causa di morte per patologia genetica in età pediatrica. Nella forma più grave, la SMA tipo 1, l’esordio è entro i 6 mesi di età e l’aspettativa di vita è di circa 2 anni. La malattia è dovuta alla progressiva degenerazione dei motoneuroni spinali, causata dalla delezione del gene SMN1 e dalla conseguente assenza della proteina SMN (Survival Motor Neuron). Le terapie farmacologiche per la SMA approvate negli ultimi anni hanno modificato drasticamente la storia naturale della patologia, consentendo a questi bambini di sopravvivere e di acquisire abilità motorie prima impensabili.

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Scopri i nostri FAD 2024

Il primo semestre 2024 sarà tutto all’insegna della formazione a distanza, ben 6 i FAD in programma. Il primo appuntamento è il 23-24 febbraio con il Workshop “Visual function assessment in neonates at high risk for visual deficit”, la riedizione in inglese dell’apprezzatissimo corso sulla valutazione delle funzioni visive del neonato a rischio. Tale workshop è frutto del lavoro della Rete Fondazione Mariani Visivo, che propone un modello di valutazione neonatale e del lattante molto apprezzato anche all’estero, al punto che medici stranieri hanno chiesto di partecipare alla formazione.

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Si terrà dal 13 al 16 giugno 2024, a Helsinki (Finlandia) e online, il Congresso “The Neurosciences and Music – VIII” organizzato da Fondazione Mariani in partnership con il Centre of Excellence in Music, Mind, Body and Brain dell’Università di Helsinki. Il tema di questa ottava edizione è “Wiring, re-wiring, and well-being” ed esprime la capacità unica della musica di creare connessioni neurali, psicologiche e sociali, contribuendo allo sviluppo e al benessere dell’individuo. Riflette anche l’apprendimento e il riapprendimento delle abilità legate alla musica, dall’educazione musicale, alla riabilitazione e alla terapia.

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Autismo: il progetto europeo “IM-TWIN”

Due i macro-obiettivi del progetto europeo “IM-TWIN”: 1) sviluppare un nuovo sistema tecnologico interattivo, anche basato sull’Intelligenza Artificiale, per supportare l’intervento precoce nei disturbi dello spettro autistico (ASD) presso i centri che trattano questo complesso disturbo; 2) convalidare il sistema e le sue componenti con gli utilizzatori, realizzando e pianificando una serie di attività per implementarne l’efficacia e lo sfruttamento.

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